Familieonderzoek bij mogelijk erfelijk hoog cholesterol- en/of vetgehalte in het bloed

U heeft in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis de polikliniek interne geneeskunde bezocht. Dit heeft u gedaan in verband met een te hoog cholesterol- en/of vetgehalte in uw bloed. Uw arts heeft u verteld dat er mogelijk sprake is van erfelijk hoog cholesterol en/of vetgehalte. Of dit zo is en welke vorm is bij u op dit moment nog niet bekend.

Wat is een erfelijk hoog cholesterol- en of vetgehalte?

Erfelijk hoog cholesterol- en/of vetgehalte is een aandoening waar u niets van merkt, maar waarbij u een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebt, zoals een hartaanval of beroerte, zelfs op jonge leeftijd. Er zijn verschillende vormen van erfelijk hoog cholesterol- en/of vetgehalte. Behandeling is goed mogelijk. Daarom is het van belang dat de juiste diagnose gesteld wordt. Familieonderzoek kan daarbij helpen.

Wat is familieonderzoek?

Familieonderzoek wordt vaak uitgevoerd bij erfelijke aandoeningen. Familieonderzoek bij erfelijk hoog cholesterol en/of vet wordt vaak gedaan bij 1e graads familieleden. Eerste graadsfamilieleden zijn uw kinderen, broers en/of zussen en ouders. Voor dit familieonderzoek is de minimumleeftijd 17 jaar.

Wat is het doel van familieonderzoek?

Het doel van familieonderzoek is om op basis van de bloeduitslagen van uw familieleden, bij u beter de diagnose te kunnen stellen. Daarnaast is het doel om familieleden met de mogelijk erfelijk hoog cholesterol en/of vetgehalte op te sporen om het risico op hart- en vaatziekten te verlagen.

Hoe wordt familieonderzoek gedaan?

Familieonderzoek wordt in ons ziekenhuis als volgt gedaan: U geeft de namen, geboortedata en adressen van uw 1e graads familieleden door aan de doktersassistente van de internist. Vervolgens krijgt u folders over familieonderzoek en laboratoriumformulieren mee voor uw familieleden.

We vragen u aan alle familieleden te vragen of ze hun cholesterol willen laten meten. Dit kan met behulp van het bijgevoegde laboratoriumformulier, dan komt de uitslag direct bij de internist in CWZ. Maar het bloedprikken kan ook via hun eigen huisarts, dan is het belangrijk dat álle cholesterol- en vetwaarden opgevraagd worden.

De internist beoordeelt alle uitslagen en stelt hierop uw diagnose al dan niet bij. U en uw huisarts krijgen schriftelijk bericht van uw diagnose. Niet van de uitslag van uw familieleden. Uw familieleden krijgen persoonlijk bericht van de internist of ze de aandoening hebben geërfd of niet en of het nodig is dat ze met de uitslag naar de huisarts moeten gaan.

De mogelijkheid bestaat om dna-onderzoek te laten doen bij bepaalde vormen van erfelijk hoog cholesterol. Dit gebeurt via het UMC Amsterdam in samenwerking met STOEH (Stichting Opsporing Erfelijk Hypercholesterolaemie). Niet voor iedere vorm is dit zinvol.

Als u in aanmerking komt voor dna-onderzoek, vertelt uw arts u dit.

Vragen?

Als uw familieleden nog vragen hebben is voor hen een apart telefoonnummer en e-mailadres beschikbaar gesteld.
Als u vragen hebt kunt u contact opnemen met de doktersassistentes van de polikliniek interne geneeskunde: (024) 365 82 00.